Что такое альфа-маннозидоз?
Альфа-маннозидоз представляет собой редкое наследственное заболевание у детей и взрослых, сопровождающееся нарушениями строения скелета, грубыми чертами лица, потерей слуха, когнитивными нарушениями, проблемами с иммунной системой (например, это может означать большую склонность к инфекциям), а также нервно-психическими нарушениями.
Руководитель автономной некоммерческой организации «Всестороннее оказание содействия лицам с альфа-маннозидозом «Один на миллион»: Конусова Жанна Олеговна
Телефон: 89372251596
Почта: Konusova.zhanna@mail.ru
Телефон: 89372251596
Почта: Konusova.zhanna@mail.ru
Что вызывает развитие альфа-маннозидоза?
Наша ДНК состоит из множества генов, и один из них отвечает за образование фермента под названием альфа-маннозидаза. В случае наличия в этом гене определенных мутаций нарушается продукция фермента, что приводит к накоплению олигосахаридов, что и вызывает развитие альфа-маннозидоза 2. Данный фермент работает в лизосомах — специальных компонентах клетки, отвечающих за переваривание и переработку веществ внутри клеток. Внутри лизосом данный фермент помогает разрушать молекулы сахаров, которые называются олигосахаридами. Они представляют собой молекулы длинных цепочек сахаров, которые идут на построение костей, хрящей, кожи, сухожилий и многих других тканей человеческого тела 3. В норме в организме происходит постоянная переработка олигосахаридов. Ферменты помогают осуществлять эти биологические процессы внутри клетки. Поскольку у детей и взрослых с альфа-маннозидозом отсутствует фермент альфа-маннозидаза, у них в организме сахара разлагаются только частично и с течением времени начинают накапливаться, приводя к прогрессирующему повреждению клеток. У новорожденных детей симптомы заболевания практически отсутствуют и начинают появляться только по мере того, как все больше и больше клеток повреждаются вследствие накопления в них сахаров
- Альфа-маннозидоз развивается вследствие наследуемых мутаций в гене под названием MAN2B1 5A. Наследуемые мутации передаются от матери или отца, а в случае альфа-маннозидоза — от обоих родителей.
Ген MAN2B1 содержит информацию о структуре фермента альфа-маннозидазы, который в норме помогает разлагать сложные сахара под названием олигосахариды 6A.
- Олигосахариды используются для построения костей, хрящей, кожи, сухожилий и многих других тканей в организме человека.
Если у человека нарушена активность альфа-маннозидады, это означает, что у него/нее нарушается переработка олигосахаридов 7A.
Вследствие этого в организме с течением времени начинают накапливаться частично разложенные маннозо-содержащие вещества 8A.
Это приводит к прогрессирующему повреждению клеток
У грудных детей симптомы заболевания практически отсутствуют, однако начинают проявляться по мере прогрессирования заболевания 9A.
Следует помнить, что симптомы альфа-маннозидоза в значительной степени варьируют у различных людей — у кого-то они могут быть очень легкими, а у других — средней степени тяжести или тяжелыми 10A.
Диагностика альфа-маннозидоза в России
До 2020 года в России не было диагностики и лечения тяжелой наследственной болезни альфа-маннозидоз
С 2021 года стартует бесплатная диагностическая программа на альфа-маннозидоз. Тесты проводятся в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
В октябре 2021 года препарат для лечения АМ Велманаза альфа (Ламзид) вошел в перечень препаратов, закупаемых Фондом «Круг добра»
С октября 2022 года пациенты наблюдаются в Национальном медицинском центре оториноларингологии ФМБА России
В декабре 2022 года зарегистрирована пациентская организация по всестороннему оказанию содействия лицам с альфа-маннозидозом «Один на миллион»
Все пациенты с альфа-маннозидозом имеют выраженные нарушения слуха
Благодаря высокой заинтересованности и неравнодушному
отношению ведущих специалистов научно-клинического отдела
аудиологии, слухопротезирования и слухоречевой реабилитации
Национального медицинского исследовательского центра
оториноларингологии ФМБА России под руководством доктора
медицинских наук, доцента Антона Сергеевича Мачалова, пациенты с альфа-маннозидозом получают высококвалифицированную
медицинскую помощь, комплексное обследование слуха,
слухопротезирование современными слуховыми аппаратами, а также комплексную медицинскую и слухоречевую реабилитацию.
отношению ведущих специалистов научно-клинического отдела
аудиологии, слухопротезирования и слухоречевой реабилитации
Национального медицинского исследовательского центра
оториноларингологии ФМБА России под руководством доктора
медицинских наук, доцента Антона Сергеевича Мачалова, пациенты с альфа-маннозидозом получают высококвалифицированную
медицинскую помощь, комплексное обследование слуха,
слухопротезирование современными слуховыми аппаратами, а также комплексную медицинскую и слухоречевую реабилитацию.
О деятельности пациентской организации «Один на миллион»
Организация создана с целью оказания содействия лицам с альфа-маннозидозом. Работа организации включает в себя проектную деятельность, взаимодействие с врачебным сообществом и другими пациентскими организациями, а также помощь в маршрутизации, получении лекарственного обеспечения и улучшении качества жизни пациентов с альфа-маннозидозом.
За время существования пациентской организации:
- более 25 семьям с детьми и взрослыми с АМ из различных регионов России обеспечен доступ к
- бесплатному лекарственному обеспечению;
- привлечено внимание представителей органов власти к проблемам пациентов с АМ через работу на
заседаниях различного уровня;
- повышена информированность широкого круга людей о проблематике АМ (видео, текстовые
материалы в сети);
- объединены пациенты из 15 регионов от Калининграда до Владивостока в сообщества в социальных
сетях и созданы чаты поддержки. А также запущен официальный сайт организации.
привлечены средства в размере более 1 млн рублей на приобретение ТСР пациентам с нарушенным
слухом
Работа по выявлению и раннему
диагностированию пациентов с альфаманнозидозом - приоритетная задача
диагностированию пациентов с альфаманнозидозом - приоритетная задача
В настоящее время по инициативе пациентской
организации Национальным центром оториноларингологии ФМБА России по согласованию с компанией Chiesi проводится большая научная и практическая работа в части обследования, проведения реабилитации и динамического наблюдения за пациентами с альфа-манозидозом. Запущен проект скрининга пациентов с подозрением на альфаманнозидоз в регионах страны.
организации Национальным центром оториноларингологии ФМБА России по согласованию с компанией Chiesi проводится большая научная и практическая работа в части обследования, проведения реабилитации и динамического наблюдения за пациентами с альфа-манозидозом. Запущен проект скрининга пациентов с подозрением на альфаманнозидоз в регионах страны.
Пациентская организации -
связующее звено между пациентами и
врачебным сообществом
связующее звено между пациентами и
врачебным сообществом
В связи с тем, что АМ является сложнодиагностируемым
заболеванием, а прогрессирующий характер болезни приводит к наступлению инвалидности, вызывая значительную нагрузку, как для пациентов, так и для родственников, считаем основной целью пациентской организации - информирование профессионального сообщества врачей сурдологов - оториноларингологов о существовании данного заболевания, необходимости комплексного подхода к постановке диагноза и рекомендаций обратиться в пациентскую организацию для дальнейшей маршрутизации к получению
ферментозаместительной терапии, что существенно улучшит качество жизни пациентов.
заболеванием, а прогрессирующий характер болезни приводит к наступлению инвалидности, вызывая значительную нагрузку, как для пациентов, так и для родственников, считаем основной целью пациентской организации - информирование профессионального сообщества врачей сурдологов - оториноларингологов о существовании данного заболевания, необходимости комплексного подхода к постановке диагноза и рекомендаций обратиться в пациентскую организацию для дальнейшей маршрутизации к получению
ферментозаместительной терапии, что существенно улучшит качество жизни пациентов.
Участие пациентской организации в
социально-значимых мероприятиях
социально-значимых мероприятиях
- Участие в работе на площадке Общественной палаты РФ;
- Участие в проекте «Десант добра» с посещением
регионов для эффективного взаимодействия с
органами исполнительной власти, врачебным
сообществом, в части информирования о проблемах
пациентов;
- Публикации в профессиональных изданиях
«СурдоИнфо» и др.
- Участие в проекте «Десант добра» с посещением
регионов для эффективного взаимодействия с
органами исполнительной власти, врачебным
сообществом, в части информирования о проблемах
пациентов;
- Публикации в профессиональных изданиях
«СурдоИнфо» и др.
Пациенты с альфа-маннозидозом ведут активный образ жизни, обучаются в массовых коррекционных образовательных учреждениях в зависимости от
тяжести заболевания
тяжести заболевания
Дети с диагнозом АМ участвуют в проектах по социокультурной реабилитации лиц с нарушениями слуха, в том числе в студии «ЛогоТеатр», действующей на базе Малого театра. Для семей пациентов с диагнозом АМ регулярно проводятся вебинары по психологической поддержке клиническим психологом, имеющим опыт работы с семьями с детьми с орфанными заболеваниями
Достижения и перспективы работы
пациентской организации «ОДИН НА МИЛЛИОН»
пациентской организации «ОДИН НА МИЛЛИОН»
На сегодняшний день в России 19 пациентов с диагнозом альфа-маннозидоз, из них 15 детей.
Благодаря межведомственному взаимодействию пациенты получают ферментозаместительную терапию,
наблюдаются ведущими специалистами 4 Федеральных медицинских центров и имеют шанс на полноценную жизнь.
Благодаря межведомственному взаимодействию пациенты получают ферментозаместительную терапию,
наблюдаются ведущими специалистами 4 Федеральных медицинских центров и имеют шанс на полноценную жизнь.
Выстроена маршрутизация для пациентов с индивидуальным сопровождением на каждом этапе
01
Врачом-генетиком Медико- генетического научного центравыдается заключение о диагнозе альфа-маннозидоз
02
Заключение Федерального консилиума о необходимости получения ферменто заместительной терапии специалистами НМИЦ здоровья детей или НИИ педиатрии и охраны здоровья детей
03
Направляется заявка в Фонд «КругДобра» для рассмотрения на экспертном совете. После одобрения, препарат закупается и направляется в ЛПУ региона. Пациенты старше 19 лет обеспечиваются за счет региона
04
Пациенты проходят комплексное обследование слуха в Национальном медицинском центре оториноларингологии ФМБА России
Планы пациентской организации на 2023 год и далее
01
Вступление в Круг Друзей фонда «Круг Добра», путём подписания соглашения о сотрудничестве для наиболее эффективного взаимодействия
02
Выстраивание взаимодействия с региональными органами исполнительной власти для качественного решения вопросов пациентов
03
Информирование профессионального сообщества сурдологов-оториноларингологов, с целью ранней постановки диагноза
"Ни один врач не знает лучше лекарства для усталого тела и души, как надежда" -Стефан Цвейг
‟
